在医学领域中，苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病。这种病症主要是由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶，导致身体无法正常代谢一种叫做苯丙氨酸的氨基酸。苯丙氨酸是蛋白质的重要组成部分，通常通过食物摄入。
当人体无法有效处理苯丙氨酸时，这种物质会在血液中积累，并可能对大脑造成损害。如果不及时治疗，苯丙酮尿症可能导致智力发育迟缓、行为问题以及神经系统损伤。因此，早期诊断和适当的饮食控制对于患有此病的人来说至关重要。
通常情况下，新生儿筛查可以帮助及早发现苯丙酮尿症。一旦确诊，患者需要遵循严格的低苯丙氨酸饮食计划，以减少症状的发生和发展。这种饮食限制通常会持续到成年期，有时甚至终身。
虽然苯丙酮尿症无法治愈，但通过合理的管理和治疗，大多数患者可以过上相对正常的生活。定期的医疗检查和营养咨询也是管理该疾病的重要部分。对于任何怀疑自己或家人可能患有此病的人，寻求专业的医疗建议是非常必要的。
