小儿先天性甲状腺功能减退症（Congenital Hypothyroidism，简称CH）是一种由于新生儿期甲状腺激素分泌不足或完全缺乏所引起的内分泌疾病。这种疾病如果未能及时发现和治疗，可能会对孩子的生长发育、神经系统功能以及智力水平造成不可逆的损害。

一、什么是小儿先天性甲状腺功能减退症？

甲状腺是人体内一个重要的内分泌腺体，位于颈部前方，主要负责合成和分泌甲状腺激素。这些激素在人体中起着调节新陈代谢、促进生长发育、维持神经系统正常功能等重要作用。当婴儿出生时，甲状腺发育不全、功能异常或无法正常合成甲状腺激素，就会导致甲状腺功能减退，即先天性甲状腺功能减退症。

二、病因有哪些？

1. 甲状腺发育不良：这是最常见的原因，包括甲状腺缺如、发育不全或异位甲状腺。

2. 甲状腺激素合成障碍：由于遗传因素导致甲状腺激素合成过程中的酶缺陷。

3. 母体因素：孕妇在怀孕期间摄入过多或过少的碘，或者患有自身免疫性甲状腺疾病，可能影响胎儿的甲状腺发育。

4. 垂体或下丘脑问题：虽然较少见，但垂体功能低下也可能导致甲状腺激素分泌不足。

三、临床表现

先天性甲状腺功能减退症在新生儿期可能没有明显症状，但随着年龄增长，孩子可能出现以下表现：

- 新生儿黄疸持续时间较长

- 喂养困难、体重增长缓慢

- 嗜睡、反应迟钝

- 大便次数少、便秘

- 肚子胀大、皮肤干燥

- 面部浮肿、眼距宽、鼻梁低平

- 智力发育迟缓、运动能力落后

四、如何诊断？

早期筛查是预防严重后果的关键。目前，大多数国家和地区都已将新生儿甲状腺功能筛查纳入常规体检项目。通过采集足跟血检测TSH（促甲状腺激素）和T4（甲状腺素）水平，可以早期发现该病。

如果筛查结果异常，医生会进一步进行血液检查，确认是否为先天性甲状腺功能减退症，并评估病情的严重程度。

五、治疗方法

一旦确诊，应立即开始甲状腺激素替代治疗，通常使用左旋甲状腺素（L-T4）。药物需要长期服用，且剂量需根据孩子的体重和血液检查结果定期调整。

早期诊断和规范治疗是防止智力障碍和身体发育迟缓的关键。绝大多数患儿在及时治疗后，可以正常成长，智力和身体发育与正常儿童无显著差异。

六、预后情况

如果能在出生后几周内确诊并开始治疗，大部分患儿的预后良好。但如果延误治疗，可能导致永久性的智力损伤和生长发育障碍。

七、家长应该怎么做？

- 遵医嘱按时服药，不要随意停药或更改剂量。

- 定期带孩子复查甲状腺功能，监测治疗效果。

- 关注孩子的生长发育情况，如有异常及时就医。

- 保持良好的生活习惯，保证营养均衡。

结语：

小儿先天性甲状腺功能减退症虽然听起来令人担忧，但只要做到早发现、早治疗，绝大多数孩子都能健康成长。家长应重视新生儿筛查，提高对该病的认识，为孩子的未来打下坚实的基础。