【什么是假肥大型肌营养不良】假肥大型肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，简称DMD）是一种遗传性肌肉疾病，主要影响男性，是所有肌营养不良症中最常见且最严重的一种。该病由X染色体上的基因突变引起，导致身体无法正常合成一种名为“ dystrophin ”的蛋白质，这种蛋白质对维持肌肉细胞的结构和功能至关重要。
由于缺乏 dystrophin，肌肉逐渐萎缩、变弱，最终导致运动功能丧失。该病通常在儿童早期发病，随着病情发展，患者可能在青少年时期失去行走能力，并可能出现心脏和呼吸系统并发症。
一、
假肥大型肌营养不良是一种X染色体隐性遗传病，主要影响男性，表现为进行性肌肉无力和萎缩。其病因是 dystrophin 基因突变，导致肌肉细胞受损。该病通常在5-7岁之间开始出现症状，如走路困难、容易跌倒等。随着病情进展，患者可能需要轮椅，并可能面临心脏和呼吸问题。目前尚无根治方法，但可通过药物、物理治疗和康复训练延缓病情发展。
二、表格形式总结
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 假肥大型肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD） |
| 类型 | 遗传性肌肉疾病 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 主要影响男性，女性多为携带者 | |
| 病因 | DMD基因突变，导致缺乏 dystrophin 蛋白质 |
| 发病年龄 | 多在5-7岁之间出现症状 |
| 主要症状 | 肌肉无力、易跌倒、步态异常、运动能力下降 |
| 随着病情发展，可能出现心肌病变、呼吸困难 | |
| 诊断方法 | 基因检测、血液检查（CK升高）、肌肉活检 |
| 治疗方法 | 目前无根治方法，常用药物、物理治疗、康复训练 |
| 新型疗法如基因治疗正在研究中 | |
| 预后 | 病情进行性恶化，多数患者在20岁左右失去行走能力 |
| 心脏和呼吸系统并发症可能缩短寿命 |
通过了解假肥大型肌营养不良的基本信息，有助于提高对该病的认识，并为患者及其家庭提供更好的支持与护理。
