【什么是血小板无力症】血小板无力症(Glanzmann Thrombasthenia,简称GT)是一种罕见的遗传性出血性疾病,主要由于血小板功能异常导致止血障碍。该病由基因突变引起,影响血小板表面的整合素αIIbβ3受体,使血小板无法正常聚集,从而影响正常的凝血过程。
尽管患者血液中的血小板数量可能正常,但由于功能缺陷,他们容易出现反复出血,如鼻出血、牙龈出血、月经过多等。此病通常在儿童时期被发现,但部分患者可能在成年后才确诊。
血小板无力症简要总结
项目 | 内容 |
中文名称 | 血小板无力症 |
英文名称 | Glanzmann Thrombasthenia (GT) |
疾病类型 | 遗传性出血性疾病 |
病因 | 基因突变(ITGA2B或ITGB3基因) |
发病机制 | 血小板整合素αIIbβ3受体功能异常,影响血小板聚集 |
主要症状 | 易出血(鼻出血、牙龈出血、月经量多等) |
诊断方法 | 血液检查、血小板功能检测、基因检测 |
治疗方法 | 对症治疗、输注血小板、药物辅助(如抗纤溶药) |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
预后情况 | 一般可控制,但需长期管理 |
总结
血小板无力症是一种由基因突变引起的先天性出血性疾病,虽然血小板数量正常,但功能异常导致止血困难。该病多为家族遗传,早期诊断和合理治疗有助于改善生活质量。患者应避免使用可能加重出血的药物,并在医生指导下进行定期随访与管理。