【先天性巨结肠是什么】先天性巨结肠（Hirschsprung's Disease，简称HD）是一种由于肠道神经节细胞缺失而导致的先天性疾病，主要影响结肠部分。该病通常在新生儿期或婴儿早期被发现，是导致婴儿肠梗阻的常见原因之一。
一、疾病概述
先天性巨结肠是由于胚胎发育过程中，肠道神经节细胞未能正常迁移至整个结肠区域，尤其是直肠和乙状结肠部位。这些缺乏神经节细胞的肠段无法正常蠕动，导致粪便堆积，形成功能性肠梗阻。
二、病因与发病机制
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 胚胎发育异常，神经节细胞未正常迁移 |
| 发病机制 | 神经节细胞缺失 → 肠道运动障碍 → 功能性肠梗阻 |
| 遗传因素 | 可能与基因突变有关，如RET基因等 |
三、临床表现
| 症状 | 描述 |
| 新生儿期 | 出生后24小时内无胎便排出，或排便困难 |
| 婴儿期 | 腹胀、呕吐、便秘、体重增长缓慢 |
| 其他 | 肛门指检可触及直肠空虚，有“直肠空虚”现象 |
四、诊断方法
| 方法 | 说明 |
| 肛门指检 | 检查直肠是否空虚 |
| X线检查 | 腹部平片可见肠胀气 |
| 肠道造影 | 显示狭窄段与扩张段 |
| 组织病理学检查 | 确诊金标准，检查是否有神经节细胞缺失 |
五、治疗方法
| 方法 | 说明 |
| 手术治疗 | 最常用，包括拖出术、次全结肠切除术等 |
| 术后护理 | 注意饮食、防止感染、定期随访 |
| 非手术治疗 | 仅用于术前准备或并发症处理 |
六、预后情况
先天性巨结肠若能早期诊断并及时手术治疗，大多数患儿可以恢复正常排便功能。但部分患儿可能需要长期管理，如饮食调整、肠道训练等。
七、注意事项
- 家长应密切观察婴儿排便情况，如有异常应及时就医。
- 术后需定期复查，确保肠道功能恢复良好。
- 部分患儿可能伴有其他先天性疾病，如心脏病、染色体异常等，需综合评估。
总结：
先天性巨结肠是一种由于肠道神经节细胞缺失引起的先天性肠道疾病，主要表现为肠梗阻症状。通过早期诊断和手术治疗，多数患儿预后良好。家长应提高警惕，及时带孩子就医，以获得最佳治疗效果。
