【新生儿苯丙酮尿症是什么病】新生儿苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phenylalanine）无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
该病属于常染色体隐性遗传病，父母若均为携带者，孩子患病的概率为25%。早期筛查和干预是控制病情、预防智力障碍的关键。
一、
苯丙酮尿症是一种因苯丙氨酸代谢异常导致的遗传性疾病，主要影响新生儿及婴幼儿。患者体内苯丙氨酸水平过高，可能引发智力发育迟缓、行为异常等问题。通过新生儿筛查可早期发现，并通过严格的饮食控制（低苯丙氨酸饮食）有效管理病情。若不及时治疗，可能导致严重的神经损伤。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 新生儿苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU） |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变，导致苯丙氨酸代谢障碍 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 新生儿期或婴儿期 |
| 主要症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹、体味特殊（如鼠臭味） |
| 诊断方法 | 新生儿筛查（血液检测）、基因检测 |
| 治疗方式 | 严格低苯丙氨酸饮食、营养补充、定期监测血苯丙氨酸水平 |
| 预后 | 早期诊断和规范治疗可显著改善预后，避免智力损伤 |
| 预防措施 | 家族遗传史者应进行产前筛查和遗传咨询 |
三、注意事项
- 新生儿筛查是早期发现PKU的重要手段，建议所有新生儿均接受筛查。
- 一旦确诊，需由专业医生制定个性化饮食方案，并长期随访。
- 家庭成员应了解疾病知识，避免因误解而延误治疗。
通过科学管理和持续关注，大多数PKU患儿可以正常生活并拥有良好的生活质量。
