【地中海贫血基因是什么】地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成。该病在地中海沿岸国家、中东、东南亚和中国南方地区较为常见。地贫的发生与β-珠蛋白基因（HBB）或α-珠蛋白基因（HBA1、HBA2）的突变有关。这些基因负责编码血红蛋白中的不同链，一旦发生变异，就会导致血红蛋白合成异常，进而引发贫血。
为了更清晰地了解地贫相关基因及其作用，以下是对地中海贫血基因的总结：
地中海贫血基因总结
| 基因名称 | 所属染色体 | 功能 | 突变类型 | 临床表现 |
| HBB | 11号染色体 | 编码β-珠蛋白链 | 点突变、插入、缺失 | β-地贫，严重者可致输血依赖 |
| HBA1 | 16号染色体 | 编码α-珠蛋白链 | 缺失、点突变 | α-地贫，轻重不一 |
| HBA2 | 16号染色体 | 编码α-珠蛋白链 | 缺失、点突变 | α-地贫，常为轻型 |
总结说明：
- HBB基因：位于11号染色体，是β-地贫的主要致病基因。常见的突变包括剪接位点突变、终止密码子突变等，会导致β-珠蛋白链无法正常合成。
- HBA1和HBA2基因：这两个基因位于16号染色体上，共同编码α-珠蛋白链。α-地贫通常由这两个基因的缺失或突变引起，根据缺失的基因数量分为α0-地贫和α+-地贫。
- 地贫的遗传方式：地贫是一种常染色体隐性遗传病，只有当两个有缺陷的基因同时存在时才会发病。携带者一般无症状，但可能将突变基因传给下一代。
- 诊断与治疗：地贫的诊断主要通过血液检查、基因检测等手段确认。目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主，如输血、去铁治疗等。
总之，地中海贫血基因主要包括HBB、HBA1和HBA2，它们的突变会直接影响血红蛋白的结构和功能，从而引发不同程度的贫血症状。了解这些基因有助于早期筛查、遗传咨询及个体化治疗。
