【cnv检测是什么意思】CNV检测是指染色体拷贝数变异检测，用于分析个体基因组中某些区域的DNA数量是否异常。这种检测常用于遗传病诊断、肿瘤研究及产前筛查等领域。
| 项目 | 内容 |
| 定义 | 染色体拷贝数变异检测，评估基因组中特定区域的DNA数量变化 |
| 应用 | 遗传病诊断、肿瘤分析、产前筛查等 |
| 方法 | 常用技术包括微阵列（CMA）和高通量测序（NGS） |
| 优势 | 精准发现基因缺失或重复，辅助疾病早期诊断 |
| 局限性 | 无法检测小范围变异，需结合其他检测手段 |
CNV检测在医学领域具有重要价值，尤其对复杂疾病的病因分析有重要意义。
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