【歌舞伎综合征又叫什么病】歌舞伎综合征(Kabuki Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为面部特征异常、智力障碍及多种身体发育问题。该病因患者面部特征与日本传统戏剧“歌舞伎”演员相似而得名。
以下是关于歌舞伎综合征的简要总结:
项目 | 内容 |
全称 | 歌舞伎综合征 |
别称 | 无特定别称,常直接称为“歌舞伎综合征” |
病因 | 多由基因突变引起,如KMT2D或KDM6A基因 |
特征 | 面部特殊、智力低下、骨骼异常、肌张力低等 |
治疗 | 无特效治疗,以对症支持为主 |
此病需通过临床诊断和基因检测确认。早期干预有助于改善患者生活质量。
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