【囊性纤维化基因有致病风险】囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病,主要由CFTR基因突变引起。该基因位于第7号染色体上,其功能异常会导致体内黏液变厚,影响肺部和消化系统。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 囊性纤维化 |
| 致病基因 | CFTR基因 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 呼吸困难、反复感染、营养不良等 |
| 风险因素 | 家族史、携带者配对 |
| 检测方法 | 基因检测、新生儿筛查 |
早期发现和干预可有效改善患者生活质量。建议有家族史的人群进行基因检测,以评估患病风险。
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