【马凡氏综合症是什么】马凡氏综合症（Marfan Syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的骨骼、眼睛、心脏和血管等部位。该病由FBN1基因突变引起，导致弹性蛋白结构异常，进而引发多种系统性症状。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | FBN1基因突变，影响弹性蛋白结构 |
| 主要症状 | 身材高瘦、四肢细长、关节过度活动、晶状体脱位、主动脉扩张等 |
| 诊断 | 基于临床表现及基因检测 |
| 治疗 | 对症治疗为主，如控制血压、手术修复主动脉等 |
| 遗传 | 常染色体显性遗传，父母一方患病有50%几率遗传 |
此病虽无法根治，但早期发现并规范管理可显著改善患者生活质量。
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