苯丙酮尿症是什么病 🧬🧐
2025-03-09 03:17:07
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导读 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶(PAH)的酶,导致苯丙氨酸不能正...
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶(PAH)的酶,导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。这种情况下,苯丙氨酸会在血液中积累,并可能对大脑造成损害,从而影响神经系统的发育和功能。
对于患有苯丙酮尿症的人来说,饮食管理至关重要。他们需要遵循低苯丙氨酸饮食,避免摄入高蛋白食物如肉类、奶制品等,以减少苯丙氨酸的累积。通过合理的饮食控制,患者可以有效降低症状的严重程度,维持较好的生活质量。
此外,新生儿筛查项目可以在早期发现苯丙酮尿症,及时采取措施,帮助孩子健康成长。家长和社会的支持也非常关键,为患者提供一个健康、积极的生活环境。
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