苯丙酮尿症是什么病 🧬🧐
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶（PAH）的酶，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。这种情况下，苯丙氨酸会在血液中积累，并可能对大脑造成损害，从而影响神经系统的发育和功能。
对于患有苯丙酮尿症的人来说，饮食管理至关重要。他们需要遵循低苯丙氨酸饮食，避免摄入高蛋白食物如肉类、奶制品等，以减少苯丙氨酸的累积。通过合理的饮食控制，患者可以有效降低症状的严重程度，维持较好的生活质量。
此外，新生儿筛查项目可以在早期发现苯丙酮尿症，及时采取措施，帮助孩子健康成长。家长和社会的支持也非常关键，为患者提供一个健康、积极的生活环境。
提示：本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医。
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