石骨症，也被称为大理石骨病或osteopetrosis，是一种罕见的遗传性骨骼疾病。这种病症的主要特征是骨骼密度异常增加，导致骨骼变得非常坚硬且脆弱。正常情况下，骨骼中的骨髓负责产生血细胞，但在患有石骨症的个体中，由于骨骼过度硬化，骨髓空间被压缩，可能导致贫血、感染和出血倾向等严重并发症。此外，石骨症还可能影响神经系统的功能，导致视力和听力下降，甚至面瘫等问题。

这种疾病的症状和严重程度因人而异，从轻微到危及生命不等。治疗通常需要多学科团队的合作，包括儿科医生、血液学家、神经学家和遗传学专家，旨在缓解症状和支持患者的整体健康。早期诊断和干预对于改善患者的生活质量至关重要。

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