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石骨症是什么病 🦴🧐

发布时间:2025-06-23 10:53:04来源:

石骨症,也被称为大理石骨病或osteopetrosis,是一种罕见的遗传性骨骼疾病。这种病症的主要特征是骨骼密度异常增加,导致骨骼变得非常坚硬且脆弱。正常情况下,骨骼中的骨髓负责产生血细胞,但在患有石骨症的个体中,由于骨骼过度硬化,骨髓空间被压缩,可能导致贫血、感染和出血倾向等严重并发症。此外,石骨症还可能影响神经系统的功能,导致视力和听力下降,甚至面瘫等问题。

这种疾病的症状和严重程度因人而异,从轻微到危及生命不等。治疗通常需要多学科团队的合作,包括儿科医生、血液学家、神经学家和遗传学专家,旨在缓解症状和支持患者的整体健康。早期诊断和干预对于改善患者的生活质量至关重要。

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