亨特综合征 🩺
发布时间：2025-07-12 02:37:11来源：
亨特综合征（Hunters syndrome），也被称为黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS Ⅱ），是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响男性。这种病是由于体内缺乏一种特定的酶——艾杜糖醛酸硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase）导致的。该酶负责分解体内的复杂碳水化合物分子，当其缺乏时，这些物质会在细胞内积累，从而引发一系列健康问题。
症状包括面部特征粗犷、骨骼异常、听力下降、心脏问题和智力障碍等。病情严重程度因人而异，从轻微到重度不等。目前，亨特综合征尚无根治方法，治疗主要是对症和支持性的，如物理治疗、手术矫正骨骼畸形以及酶替代疗法等。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量至关重要。
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