G6PD缺乏症是一种遗传性代谢疾病，全称是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase）缺乏症。这种疾病主要影响红细胞的功能，导致患者在某些情况下容易发生溶血反应。
病因
G6PD缺乏症是由X染色体上的基因突变引起的。由于该基因负责编码G6PD酶，当这个酶的数量或功能不足时，红细胞就无法有效抵抗氧化应激。这使得红细胞在接触某些药物、食物或感染时更容易破裂，引发溶血性贫血。
临床表现
G6PD缺乏症的症状通常与溶血有关，包括：
- 黄疸（皮肤和眼白发黄）
- 尿液颜色加深
- 头晕、乏力
- 呼吸急促
这些症状可能在特定诱因下加重，如服用某些药物（如磺胺类药物）、食用蚕豆等。
检测与诊断
诊断G6PD缺乏症通常通过血液检测进行，特别是测量红细胞中G6PD酶的活性水平。此外，基因检测也可以帮助确认是否存在相关基因突变。
治疗与管理
目前尚无根治G6PD缺乏症的方法，但可以通过避免已知诱因来减少发作的风险。例如，避免使用特定药物、注意饮食选择以及及时治疗感染等。
总之，了解和管理G6PD缺乏症对于预防严重并发症至关重要。如果您怀疑自己或家人有此病症，请咨询专业医生以获得准确的诊断和建议。
