【胃肠道间质瘤】胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST）是一种起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，主要发生在胃和小肠，但也可能出现在食管、大肠、阑尾等部位。GIST 是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，其发病机制与 KIT 基因突变密切相关。随着医学技术的发展，GIST 的诊断和治疗手段不断进步，但仍面临一定的挑战。
一、概述
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 胃肠道间质瘤 |
| 发病部位 | 胃、小肠、大肠、食管等 |
| 组织来源 | 胃肠道间叶组织 |
| 主要基因 | KIT（CD117）、PDGFRA 等 |
| 恶性程度 | 可为良性或恶性，取决于大小、位置及分裂指数 |
| 发病率 | 约占胃肠道肿瘤的 1%~3% |
二、病因与发病机制
GIST 的发生与 KIT 基因突变 密切相关，KIT 编码的蛋白是干细胞因子受体（SCF receptor），在细胞增殖和存活中起关键作用。约 80% 的 GIST 患者存在 KIT 突变，而少数患者则可能有 PDGFRA 基因突变。
此外，遗传因素、环境影响以及某些慢性炎症也可能促进 GIST 的发生。
三、临床表现
| 症状 | 说明 |
| 腹痛 | 最常见症状，多为隐痛或胀痛 |
| 消化道出血 | 如黑便、呕血，尤其是位于胃部的肿瘤 |
| 腹部肿块 | 部分患者可触及腹部包块 |
| 消瘦、乏力 | 晚期可能出现全身症状 |
| 贫血 | 由于慢性失血导致 |
四、诊断方法
| 方法 | 说明 |
| 影像学检查 | 如 CT、MRI、超声内镜等，用于定位和评估肿瘤大小 |
| 内镜检查 | 可发现黏膜下肿物，必要时进行活检 |
| 病理学检查 | 确认是否为 GIST，需检测 CD117 和 DOG-1 表达 |
| 基因检测 | 确定是否有 KIT 或 PDGFRA 突变，指导治疗方案 |
五、治疗方法
| 治疗方式 | 适用情况 | 说明 |
| 手术切除 | 早期、局限性肿瘤 | 完整切除是首选，预后较好 |
| 靶向治疗 | 无法手术或复发患者 | 如伊马替尼（Imatinib），对 KIT 突变有效 |
| 放疗 | 辅助治疗 | 在特定情况下使用，效果有限 |
| 化疗 | 不常用 | 对 GIST 效果较差 |
六、预后与随访
| 项目 | 内容 |
| 预后因素 | 肿瘤大小、位置、分裂指数、基因突变类型 |
| 5 年生存率 | 早期手术者可达 80% 以上，晚期较差 |
| 随访建议 | 定期影像学检查和血液指标监测，防止复发 |
七、总结
胃肠道间质瘤虽然属于相对少见的肿瘤，但其临床表现多样、诊断复杂，且治疗手段不断更新。早期发现、准确诊断和个体化治疗是提高疗效的关键。未来随着分子靶向治疗的发展，GIST 的治疗前景将更加广阔。患者应积极配合医生制定科学的诊疗计划，并定期随访以确保长期生存质量。
