【Albright综合征】一、
Albright综合征，也称为McCune-Albright综合征（McCune-Albright Syndrome, MAS），是一种罕见的先天性遗传性疾病，主要表现为多发性骨纤维异常增生、皮肤色素沉着以及内分泌功能异常。该病属于一种常染色体显性遗传疾病，但多数病例为新发突变，并非由父母遗传而来。
MAS患者通常在儿童时期开始出现症状，最常见的是皮肤上的咖啡牛奶斑（Café-au-lait spots），这些斑块颜色较深，边界清晰，多出现在身体的不同部位。此外，患者可能会出现骨骼异常，如骨纤维异常增生症（Fibrous Dysplasia），导致骨骼变形、骨折或疼痛。内分泌系统方面，MAS常伴随甲状腺功能亢进、性早熟、生长激素分泌过多等表现。
由于该病的复杂性和多系统受累的特点，治疗通常需要多学科协作，包括内分泌科、骨科、皮肤科和遗传学专家等。目前尚无根治方法，治疗以缓解症状、预防并发症为主。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | Albright综合征 |
| 英文名称 | McCune-Albright Syndrome (MAS) |
| 疾病类型 | 先天性遗传性疾病（常染色体显性） |
| 发病年龄 | 多数在儿童期发病 |
| 主要症状 | - 骨纤维异常增生 - 皮肤色素沉着（咖啡牛奶斑） - 内分泌功能异常（如性早熟、甲亢等） |
| 病因 | 基因突变（GNAS1基因）引起，多数为新发突变 |
| 诊断方法 | - 临床检查 - 影像学检查（如X光、MRI） - 基因检测 |
| 治疗方法 | - 药物治疗（如抗甲状腺药物、激素调节） - 手术治疗（如骨骼畸形矫正） - 对症支持治疗 |
| 预后情况 | 一般良好，但需长期随访，预防并发症 |
| 是否遗传 | 多数为新发突变，少数可遗传 |
三、结语
Albright综合征虽然不致命，但对患者的生活质量影响较大。早期发现、综合管理是改善预后的关键。随着医学技术的发展，越来越多的治疗方法正在被探索和应用，为患者带来更好的生活质量。
