【亨廷顿舞蹈病是什么原因引起的】亨廷顿舞蹈病（Huntington’s Disease，简称HD）是一种遗传性神经退行性疾病，主要影响大脑的基底节区域，导致运动、认知和精神方面的功能逐渐衰退。该病具有明显的家族遗传特征，患者通常在中年时期发病，病情会随着时间推移而恶化。
一、病因总结
亨廷顿舞蹈病的主要原因是基因突变，具体是HTT基因（亨廷顿基因）中的CAG三核苷酸重复序列异常扩增。正常情况下，HTT基因中的CAG重复次数在10到35次之间，但当重复次数超过36次时，就会导致疾病的发生。
这种基因突变会导致一种名为亨廷顿蛋白（Huntingtin protein）的异常积累，进而破坏神经元的功能，尤其是大脑中与运动控制相关的区域，如纹状体和皮层。
二、病因详细分析表
| 因素 | 说明 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传，只要从父母一方继承了突变基因，就有可能患病 |
| 致病基因 | HTT基因（亨廷顿基因） |
| 突变类型 | CAG三核苷酸重复扩增（三联体重复） |
| 正常范围 | 10-35次CAG重复 |
| 致病阈值 | >36次CAG重复 |
| 发病年龄 | 多数患者在30-50岁之间发病，但也有儿童型或老年型 |
| 症状表现 | 运动障碍（舞蹈样动作）、认知下降、情绪障碍等 |
| 治疗现状 | 目前尚无根治方法，治疗以缓解症状为主 |
三、总结
亨廷顿舞蹈病是由HTT基因中CAG三核苷酸重复扩增引起的遗传性疾病，属于常染色体显性遗传病。虽然目前无法治愈，但通过早期诊断和综合管理，可以有效改善患者生活质量。了解其遗传机制有助于高风险人群进行基因检测和家庭规划。
