【短指症是什么】短指症是一种先天性遗传疾病,主要表现为手指或脚趾的长度明显短于正常水平。该病多由基因突变引起,常见于常染色体显性遗传。
项目 | 内容 |
病名 | 短指症 |
定义 | 手指或脚趾异常短小的遗传性疾病 |
原因 | 基因突变(如FGFR3基因) |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
症状 | 指(趾)短、关节畸形等 |
治疗 | 无特效治疗,可进行手术矫正 |
预后 | 多为良性,不影响寿命 |
短指症通常在出生时即可发现,部分患者可能伴有其他骨骼异常。若家族中有类似病例,建议进行遗传咨询和基因检测。
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