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短指症是什么

2025-09-30 05:58:14

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2025-09-30 05:58:14

短指症是什么】短指症是一种先天性遗传疾病,主要表现为手指或脚趾的长度明显短于正常水平。该病多由基因突变引起,常见于常染色体显性遗传。

项目 内容
病名 短指症
定义 手指或脚趾异常短小的遗传性疾病
原因 基因突变(如FGFR3基因)
遗传方式 常染色体显性遗传
症状 指(趾)短、关节畸形等
治疗 无特效治疗,可进行手术矫正
预后 多为良性,不影响寿命

短指症通常在出生时即可发现,部分患者可能伴有其他骨骼异常。若家族中有类似病例,建议进行遗传咨询和基因检测。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。