【cdkl5基因突变是什么病】CDKL5基因突变是一种与神经系统发育相关的遗传性疾病，主要影响婴幼儿。该基因位于X染色体上，突变会导致脑部发育异常，引发多种神经症状。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | CDKL5基因突变相关疾病 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 癫痫、发育迟缓、肌张力异常、智力障碍 |
| 发病年龄 | 多在出生后数月内出现症状 |
| 诊断方法 | 基因检测、临床评估 |
| 治疗方式 | 对症治疗为主，如抗癫痫药物 |
该病目前尚无根治方法，但早期干预可改善患者生活质量。家庭应结合专业医生建议进行长期管理。
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