【D型短指症是什么】D型短指症是一种遗传性骨骼发育异常疾病，主要表现为手指或脚趾短小，常伴有掌骨和跖骨的缩短。该病属于常染色体显性遗传病，通常由FGFR3基因突变引起，影响软骨细胞的正常分化。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | D型短指症 |
| 症状 | 手指/脚趾短小、掌骨/跖骨缩短 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| 病因 | FGFR3基因突变 |
| 治疗 | 无特效治疗，以对症管理为主 |
| 预后 | 多数患者生活自理，严重者需手术干预 |
该病通常在出生时即可被发现，部分患者可能伴随其他骨骼异常。确诊需结合临床表现与基因检测。目前尚无根治方法，治疗以改善功能和外观为主。
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