【Cohen综合征是什么病】Cohen综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响身体多个系统的发育和功能。该病由基因突变引起，通常为常染色体隐性遗传。患者常表现出智力障碍、面部特征异常、骨骼问题以及代谢异常等症状。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | Cohen综合征 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 智力障碍、面部特征异常、骨骼发育问题、代谢异常 |
| 病因 | 基因突变（如COH1基因） |
| 诊断方法 | 基因检测、临床评估 |
| 治疗 | 对症支持治疗，无特效药 |
该病目前尚无根治方法，治疗以缓解症状和改善生活质量为主。早期诊断和干预对患者发展至关重要。
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