【wilson是什么病】Wilson病,又称肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration),是一种遗传性代谢疾病,主要由于铜代谢异常导致体内铜沉积在肝脏、大脑、角膜等部位,引发多种症状。
以下是关于Wilson病的简要总结:
项目 | 内容 |
疾病名称 | Wilson病 / 肝豆状核变性 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
病因 | ATP7B基因突变,导致铜排泄障碍 |
主要症状 | 肝功能异常、震颤、精神症状、角膜色素环 |
诊断方法 | 血清铜蓝蛋白、24小时尿铜、基因检测 |
治疗方法 | 驱铜治疗、低铜饮食、对症支持 |
该病早期症状不明显,易被误诊。及时诊断和治疗可有效控制病情,改善预后。
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