【cdkl5基因突变是什么意思啊】CDKL5基因突变是一种与神经系统发育相关的遗传病，主要影响婴幼儿。该基因位于X染色体上，突变可能导致癫痫、智力障碍和运动功能异常等问题。
| 项目 | 内容 |
| 基因名称 | CDKL5 |
| 染色体位置 | X染色体 |
| 突变类型 | 点突变、缺失等 |
| 主要症状 | 癫痫、发育迟缓、肌张力异常 |
| 传播方式 | X连锁隐性遗传 |
| 诊断方法 | 基因检测 |
CDKL5突变通常在婴儿期发病，病情严重程度因人而异。目前尚无根治方法，但早期干预可改善生活质量。家庭成员需进行遗传咨询，以了解风险和未来生育计划。
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