【pku苯丙酮尿症的症状】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，影响神经系统发育。
以下是PKU的主要症状总结：
| 症状类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 无明显症状，需通过新生儿筛查发现 |
| 发育迟缓 | 智力发育落后，语言和运动能力延迟 |
| 皮肤问题 | 皮肤苍白、湿疹或色素脱失 |
| 行为异常 | 易激惹、多动、注意力不集中 |
| 体味异常 | 有“鼠尿味”或霉味 |
| 骨骼问题 | 骨质疏松或骨折风险增加 |
早期诊断和严格饮食控制是管理PKU的关键。患者需长期避免高苯丙氨酸食物，以减少对大脑的损害。
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