【turner综合征】Turner综合征是一种由于X染色体部分或全部缺失导致的遗传性疾病,主要影响女性。患者常表现为身材矮小、生殖系统发育不全及多种身体特征异常。
项目 | 内容 |
定义 | X染色体缺失引起的先天性遗传病 |
发病率 | 约1/2500女性 |
主要症状 | 身材矮小、卵巢发育不良、颈部蹼状褶皱等 |
诊断方法 | 染色体核型分析 |
治疗 | 生长激素、雌激素替代治疗 |
预后 | 一般可正常生活,但需长期管理 |
该病通常在儿童期或青春期被发现,早期干预有助于改善生活质量。患者需定期进行医学检查,以监测健康状况并及时处理相关并发症。
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