【williams综合征是指什么】Williams综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由15号染色体上的基因缺失引起。该病影响多个身体系统，导致发育迟缓、心脏问题和独特的面部特征。
| 项目 | 内容 |
| 名称 | Williams综合征 |
| 病因 | 15号染色体部分缺失（常见为ELN基因缺失） |
| 特征 | 面部特征（如宽鼻、小嘴）、心脏缺陷、发育迟缓、智力障碍 |
| 发病率 | 约1/10,000 |
| 治疗 | 对症治疗，如手术修复心脏问题、康复训练等 |
| 遗传 | 多为新发突变，少数为家族遗传 |
该病通常在婴儿期或儿童早期被诊断，需多学科协作管理。尽管目前无法根治，但早期干预可显著改善患者生活质量。
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