【WES医学上是什么意思】WES在医学中通常指“全外显子组测序”(Whole Exome Sequencing),是一种用于分析个体基因组中所有外显子区域的技术。它主要用于检测与遗传疾病相关的基因突变,帮助诊断罕见病或遗传性疾病。
项目 | 内容 |
全称 | Whole Exome Sequencing |
定义 | 分析基因组中所有外显子区域的DNA序列 |
应用 | 遗传病诊断、罕见病研究、个性化医疗 |
优势 | 高效、成本相对较低、聚焦功能区域 |
局限性 | 不覆盖非编码区,可能遗漏某些变异 |
WES是当前基因检测中常用的方法之一,尤其适用于寻找与疾病相关的基因突变。
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