【庞贝氏症揭秘】庞贝氏症（Pompe Disease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起，导致糖原在肌肉细胞中异常积累，引发肌肉无力和功能障碍。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | GAA基因突变，导致酶活性不足 |
| 症状 | 肌肉无力、呼吸困难、运动发育迟缓 |
| 分型 | 婴儿型与晚发型 |
| 诊断 | 酶活性检测、基因检测 |
| 治疗 | 酶替代疗法（ERT）、支持治疗 |
该病需早期诊断和干预，以延缓病情发展。目前尚无根治方法，但治疗可显著改善患者生活质量。
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问 庞贝氏症揭秘
2025-10-01 05:10:00
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2025-10-01 05:10:00
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