【氨基酸尿症是什么】氨基酸尿症是指尿液中出现过量氨基酸的病症,通常由肾小管重吸收功能障碍引起。该病可表现为多种类型,如胱氨酸尿症、苯丙酮尿症等,具体症状和严重程度因类型而异。
项目 | 内容 |
定义 | 尿液中含有异常高浓度的氨基酸,多因肾脏排泄异常所致。 |
原因 | 肾小管对氨基酸的重吸收能力下降,或某些代谢异常导致。 |
常见类型 | 胱氨酸尿症、苯丙酮尿症、高脯氨酸尿症等。 |
症状 | 可能无症状,或出现发育迟缓、智力障碍、骨骼异常等。 |
诊断方法 | 尿液分析、血液检测、基因检测等。 |
治疗 | 饮食控制、药物治疗、补充特定营养素等,视类型而定。 |
氨基酸尿症需根据具体类型进行针对性管理,早期发现有助于改善预后。
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