【巴塞杜氏病是什么】巴塞杜氏病，又称巴塞杜综合征，是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响身体分解某些氨基酸的能力。该病由基因突变引起，导致体内特定酶缺乏，进而引发一系列健康问题。
| 项目 | 内容 |
| 名称 | 巴塞杜氏病（Bachet’s disease） |
| 类型 | 遗传性代谢疾病 |
| 原因 | 基因突变导致酶缺乏 |
| 症状 | 智力发育迟缓、癫痫、行为异常等 |
| 诊断 | 血液检测、基因分析 |
| 治疗 | 对症治疗、饮食管理 |
该病通常在儿童期被发现，早期干预有助于改善预后。目前尚无根治方法，但合理的医疗和营养支持可显著提高患者生活质量。
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