【苯丙铜尿症的相关介绍】苯丙铜尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在血液中积累，对神经系统造成损害。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性代谢病 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 症状 | 智力低下、癫痫、皮肤问题等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗方法 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
| 预后 | 早期干预可显著改善预后 |
该病可通过新生儿筛查早期发现，并通过严格饮食管理控制病情。家长应重视定期检查与专业指导，以保障患儿健康成长。
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