【苯丙酮尿症的症状】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引发一系列健康问题。早期发现和治疗对患者至关重要。
| 症状类型 | 具体表现 |
| 生理症状 | 体重增长缓慢、皮肤苍白、湿疹、呕吐 |
| 神经系统症状 | 智力发育迟缓、癫痫发作、行为异常 |
| 体征 | 尿液和汗液有特殊霉味 |
| 长期影响 | 若未及时治疗，可能导致严重脑损伤 |
该病可通过新生儿筛查早期发现，并通过低苯丙氨酸饮食控制病情。及时干预可显著改善预后。
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