【瓷娃娃病是什么原因造成的】瓷娃娃病,医学上称为成骨不全症,是一种遗传性骨骼疾病。患者骨骼脆弱,容易骨折,故被称为“瓷娃娃”。该病主要由基因突变引起,影响胶原蛋白的合成与结构。
原因类别 | 具体原因 |
遗传因素 | 多数由COL1A1或COL1A2基因突变引起,属于常染色体显性遗传 |
胶原蛋白异常 | 胶原蛋白是骨骼的重要成分,突变导致骨骼强度下降 |
环境因素 | 少数病例可能受环境影响,但主要病因仍为遗传 |
该病多在儿童时期发病,症状轻重不一。治疗以对症支持为主,如避免剧烈运动、补充钙质等。早期诊断和干预有助于改善生活质量。
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