【苯丙酮尿症】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而积累在血液中，对神经系统造成损害。早期诊断和治疗可有效预防智力障碍等严重后果。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
早期筛查和持续管理是控制病情的关键。患者需终身遵循特殊饮食，并定期监测血苯丙氨酸水平。
以上就是【苯丙酮尿症】相关内容，希望对您有所帮助。
