【苯丙酮尿症是怎么引起的】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
以下是引起苯丙酮尿症的主要原因总结：
| 原因类型 | 说明 |
| 遗传因素 | 父母双方均为携带者时，孩子有25%的几率患病。 |
| 基因突变 | 苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）发生突变，影响酶活性。 |
| 代谢障碍 | 苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致毒性物质积累。 |
| 早期筛查 | 新生儿筛查可及早发现，避免严重后果。 |
该病可通过饮食控制和定期监测进行管理，早期干预可显著改善患者生活质量。
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