【单基因遗传病有哪些】单基因遗传病是由单一基因突变引起的疾病,具有明显的遗传模式。常见的类型包括常染色体显性、隐性、X连锁显性、隐性等。
以下是几种常见的单基因遗传病总结:
疾病名称 | 遗传方式 | 典型症状 |
脊髓性肌萎缩症 | 常染色体隐性 | 肌肉无力、运动发育迟缓 |
地中海贫血 | 常染色体隐性 | 贫血、黄疸、肝脾肿大 |
苯丙酮尿症 | 常染色体隐性 | 智力障碍、癫痫、皮肤问题 |
血友病 | X连锁隐性 | 凝血功能障碍、易出血 |
家族性高胆固醇血症 | 常染色体显性 | 血脂异常、早发心血管疾病 |
这些疾病多通过家族遗传传递,早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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