【常染色体显性遗传病有哪些】常染色体显性遗传病是指由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病,只要携带一个异常基因即可发病。这类疾病在家族中通常表现为代代相传。
以下是几种常见的常染色体显性遗传病:
疾病名称 | 症状特点 |
家族性高胆固醇血症 | 血脂异常,易患心血管疾病 |
马凡综合征 | 身材高大,四肢细长,心脏问题 |
结节性硬化症 | 皮肤病变、癫痫、智力障碍 |
哈顿氏病 | 肌肉萎缩、运动障碍 |
脊柱裂 | 脊髓发育异常,可能导致瘫痪 |
以上疾病虽表现各异,但均具有明显的遗传特征。若家族中有相关病史,建议进行遗传咨询与基因检测。
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