【孕妇耳聋基因筛查c235delC杂合突变】在孕期，耳聋基因筛查是评估胎儿听力健康的重要手段。其中，c235delC杂合突变是一种常见的遗传性耳聋相关基因变异，可能影响胎儿的听力发育。
该突变属于GJB2基因的常见致病突变之一，携带者通常为隐性遗传，若父母均为携带者，胎儿有25%的概率患病。因此，孕妇进行基因筛查有助于提前了解风险，为后续产前干预提供依据。
| 项目 | 内容 |
| 筛查类型 | 耳聋基因筛查 |
| 突变位点 | c235delC |
| 状态 | 杂合突变 |
| 风险等级 | 中等 |
| 遗传模式 | 隐性遗传 |
| 建议 | 咨询遗传科，必要时进行羊水穿刺或无创DNA检测 |
建议有家族史的孕妇尽早进行筛查，以降低新生儿听力障碍的风险。
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