【成骨不全症是什么原因引起的】成骨不全症,又称脆骨病,是一种遗传性骨骼疾病,主要表现为骨骼脆弱、易骨折。其病因与基因突变密切相关。
原因类型 | 说明 |
基因突变 | 最常见的是COL1A1或COL1A2基因突变,影响胶原蛋白的合成,导致骨质疏松。 |
遗传因素 | 多为常染色体显性遗传,父母携带致病基因可能传给后代。 |
环境因素 | 虽非主因,但营养不良、缺乏运动等可能加重病情。 |
该病多在儿童时期发病,症状轻重不一,严重者可出现骨骼变形、听力下降等。治疗以对症支持为主,如补充钙质、避免剧烈运动等。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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