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成骨不全症是什么原因引起的

2025-10-09 03:42:23

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成骨不全症是什么原因引起的,急到跺脚,求解答!

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2025-10-09 03:42:23

成骨不全症是什么原因引起的】成骨不全症,又称脆骨病,是一种遗传性骨骼疾病,主要表现为骨骼脆弱、易骨折。其病因与基因突变密切相关。

原因类型 说明
基因突变 最常见的是COL1A1或COL1A2基因突变,影响胶原蛋白的合成,导致骨质疏松。
遗传因素 多为常染色体显性遗传,父母携带致病基因可能传给后代。
环境因素 虽非主因,但营养不良、缺乏运动等可能加重病情。

该病多在儿童时期发病,症状轻重不一,严重者可出现骨骼变形、听力下降等。治疗以对症支持为主,如补充钙质、避免剧烈运动等。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。

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