【什么是线粒体病】线粒体病是一类由线粒体功能异常引起的遗传性疾病,主要影响能量代谢。由于线粒体是细胞中产生能量的关键结构,其功能障碍会导致多系统受累。
项目 | 内容 |
定义 | 线粒体病是由线粒体DNA或核DNA突变导致的能量代谢障碍疾病 |
症状 | 肌无力、发育迟缓、癫痫、视力或听力问题等 |
传播方式 | 多为母系遗传,也可由父源基因突变引起 |
诊断 | 基因检测、肌肉活检、生化分析等 |
治疗 | 目前尚无根治方法,以对症支持治疗为主 |
该病种类繁多,临床表现差异大,早期诊断和干预对改善预后至关重要。
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