【什么是珠蛋白生成障碍性贫血】珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)是一种遗传性血液疾病,主要因珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成不足,进而引发贫血。
项目 | 内容 |
定义 | 遗传性血液病,血红蛋白合成障碍 |
病因 | 基因突变影响珠蛋白链合成 |
类型 | α-地贫、β-地贫等 |
症状 | 疲劳、苍白、黄疸、发育迟缓 |
诊断 | 血常规、血红蛋白电泳、基因检测 |
治疗 | 输血、去铁治疗、造血干细胞移植 |
该病多见于亚洲、地中海地区,需通过遗传咨询和产前检查预防。早期发现和干预有助于改善患者生活质量。
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