【什么是睾丸女性化综合征】睾丸女性化综合征(Testicular Feminization Syndrome),又称雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome, AIS),是一种由于基因突变导致身体对雄性激素(如睾酮)无法正常反应的遗传性疾病。患者通常具有男性染色体(46,XY),但因雄激素受体功能异常,表现出女性化的外部生殖器和第二性征。
项目 | 内容 |
名称 | 睾丸女性化综合征 / 雄激素不敏感综合征 |
染色体 | 46,XY |
性别表现 | 外部为女性,内部无子宫、卵巢 |
原因 | 雄激素受体基因突变 |
症状 | 无月经、无生育能力、乳房发育 |
诊断 | 染色体检查、激素检测、基因分析 |
该病多为隐性遗传,常见于男性胎儿,但外表为女性。患者通常在青春期后因无月经才被发现。治疗以心理支持和激素替代为主。
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