【什么是特纳综合征】特纳综合征是一种由于女性染色体异常导致的先天性疾病,主要表现为性腺发育不全。患者通常缺少一条完整的X染色体,导致身体和生殖系统发育异常。
项目 | 内容 |
名称 | 特纳综合征(Turner Syndrome) |
染色体 | 多数为45,X,少数为嵌合型 |
发病率 | 约1/2500女婴 |
主要特征 | 身材矮小、卵巢发育不良、无月经等 |
诊断方法 | 染色体核型分析 |
治疗 | 激素替代疗法、生长激素等 |
预后 | 可通过治疗改善生活质量 |
该病不影响智力,但可能伴随心脏、肾脏等问题。早期发现并干预有助于提高患者的生活质量。
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