【为什么会得ALD这个病】ALD(肾上腺脑白质营养不良)是一种遗传性代谢疾病,主要影响神经系统和肾上腺功能。该病由X染色体上的ABCD1基因突变引起,导致极长链脂肪酸(VLCFA)在体内积累,进而损害脑部白质和肾上腺。
以下是ALD发病的主要原因总结:
原因 | 说明 |
遗传因素 | 由ABCD1基因突变引起,为X染色体隐性遗传 |
基因缺陷 | 导致极长链脂肪酸代谢异常,造成细胞损伤 |
性别差异 | 多见于男性,女性多为携带者 |
症状表现 | 包括行为异常、学习困难、视力听力下降等 |
ALD的发病与遗传密切相关,早期诊断和干预对改善预后至关重要。
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