【脆骨症是什么】脆骨症,又称为成骨不全症,是一种遗传性骨骼疾病,主要表现为骨骼脆弱、容易骨折。该病由基因突变引起,影响胶原蛋白的生成,导致骨骼结构异常。
项目 | 内容 |
中文名 | 脆骨症 |
英文名 | Osteogenesis Imperfecta |
病因 | 基因突变,影响胶原蛋白合成 |
特点 | 骨骼易碎、骨折频繁、身材矮小 |
诊断 | 基因检测、X光检查 |
治疗 | 无根治方法,以对症治疗为主 |
遗传方式 | 常染色体显性或隐性遗传 |
脆骨症患者需在日常生活中格外注意保护骨骼,避免剧烈运动和外伤。早期诊断和科学管理有助于改善生活质量。
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