【极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是什么呢】极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency,简称VLCAD)是一种遗传性代谢疾病,属于脂肪酸氧化障碍的一种。患者因体内缺乏一种关键的酶——极长链酰基辅酶A脱氢酶,导致无法正常分解长链脂肪酸,从而引发能量供应不足和代谢异常。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
英文名 | Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
病因 | 基因突变导致酶活性缺失 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
主要症状 | 肌肉无力、低血糖、肝肿大等 |
诊断方法 | 血液检测、基因分析 |
治疗 | 饮食管理、避免长时间空腹 |
该病通常在婴儿期或儿童期发病,严重者可能危及生命。早期诊断和科学管理对改善预后至关重要。
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