【马方综合征是怎么引起的】马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼睛等系统。其病因与基因突变密切相关。
因素 | 说明 |
遗传因素 | 多数由FBN1基因突变引起,属常染色体显性遗传 |
基因突变 | FBN1基因负责编码纤维蛋白原样蛋白1,突变导致结缔组织异常 |
表现多样 | 不同患者症状差异大,常见有身材高瘦、关节松弛、主动脉扩张等 |
环境因素 | 虽非直接原因,但可能影响病情发展 |
该病无法根治,但早期诊断和定期监测可有效预防严重并发症。家庭成员应进行基因检测,以评估患病风险。
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