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天使综合征是什么病

2025-10-13 02:14:44

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2025-10-13 02:14:44

天使综合征是什么病】天使综合征(Angelman Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统发育,导致智力障碍、运动协调困难及特殊面容。该病通常由母源染色体15q11-13区域的基因异常引起。

项目 内容
病因 基因突变或缺失,多为母源染色体15q11-13区段异常
症状 智力障碍、语言发育迟缓、运动障碍、癫痫、特殊笑容
发病率 约1/15,000至1/20,000
诊断 基因检测为主,结合临床表现
治疗 无根治方法,以康复训练和对症治疗为主

该病通常在婴儿期被发现,患者常表现出过度活跃和愉悦的表情,但随着年龄增长,症状会逐渐显现。早期干预有助于改善生活质量。

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