【天使综合征是什么病】天使综合征(Angelman Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统发育,导致智力障碍、运动协调困难及特殊面容。该病通常由母源染色体15q11-13区域的基因异常引起。
项目 | 内容 |
病因 | 基因突变或缺失,多为母源染色体15q11-13区段异常 |
症状 | 智力障碍、语言发育迟缓、运动障碍、癫痫、特殊笑容 |
发病率 | 约1/15,000至1/20,000 |
诊断 | 基因检测为主,结合临床表现 |
治疗 | 无根治方法,以康复训练和对症治疗为主 |
该病通常在婴儿期被发现,患者常表现出过度活跃和愉悦的表情,但随着年龄增长,症状会逐渐显现。早期干预有助于改善生活质量。
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