【马凡综合征是什么病】马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管、骨骼和眼睛等系统。该病由FBN1基因突变引起，导致弹性纤维异常，进而引发多种症状。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | FBN1基因突变，影响弹性蛋白结构 |
| 症状 | 长身材、手指细长、心脏瓣膜问题、视网膜脱落等 |
| 诊断 | 基因检测、超声心动图、眼科检查 |
| 治疗 | 对症治疗，如手术修复心脏或矫正视力 |
| 遗传 | 常染色体显性遗传，父母一方患病有50%几率遗传 |
此病虽无法根治，但早期发现和规范治疗可显著改善患者生活质量。
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